Detectan mutación genética de hace 300 años que causa problema renal

11:34 a.m. 25/08/2010

Londres (dpa). Un equipo de científicos buscó los orígenes de un problema renal hereditario poco frecuente a lo largo de 16 generaciones y determinó que se debe a una mutación ocurrida hace 300 años en un único antepasado de los pacientes que viven actualmente.

Patrick Maxwell y colegas del University College de Londres comprobaron primero que sólo personas que tenían antepasados en la isla de Chipre sufrían una enfermedad conocida como nefropatía CFHR5, según informaron en la revista médica “The Lancet”.

Cuando luego salió a la luz que todas las personas enfermas sólo pertenecían a cinco grandes familias, se dio un paso más para demostrar que esta enfermedad hereditaria apareció por primera vez hace 16 generaciones tras una mutación genética sufrida en un hombre que vivía en Chipre.

Entre los síntomas de esta rara enfermedad figura la presencia de sangre en la orina.

Los nuevos conocimientos son, entre otros, útiles para las personas, cuyos antepasados pertenecen a alguna de las cinco familias en riesgo y quieren donar un riñón.

A través de un análisis de ADN se puede determinar, antes de la operación, si son portadores del gen que determina la aparición de la nefropatía CFHR5. Además, esta enfermedad hereditaria representa una parte importante de los problemas renales en Chipre.